Προγεννητικός έλεγχος και διλήμματα

Αμνιοπαρακέντηση ή Λήψη τροφοβλάστης; Οι επεμβατικές διαγνωστικές μέθοδοι, που αφορούν στη διερεύνηση γενετικών και χρωμοσωμικών ανωμαλιών, έχουν υπέρ και κατά, τα οποία μόνο ο γυναικολόγος σας μπορεί να αξιολογήσει. Η Αμνιοπαρακέντηση και η Λήψη Τροφοβλάστης είναι οι πιο «δημοφιλείς» επεμβατικές διαγνωστικές μέθοδοι σε μέλλουσες μαμάδες άνω των τριάντα πέντε ετών. Και αυτό γιατί όσο μεγαλώνει μία γυναίκα, τόσο αυξάνεται και ο κίνδυνος να γεννήσει παιδί με χρωμοσωμικές ανωμαλίες όπως το σύνδρομο Down και όχι μόνο. Ο γιατρός θα συστήσει κάποια από τις δύο μεθόδους και σε άλλες περιπτώσεις: Ένας από τους δύο γονείς έχει ή είναι φορέας γενετικής ασθένειας ή χρωμοσομικού  συνδρόμου, υπάρχει οικογενειακό ιστορικό σε κάποιον από τους δύο μέλλοντες γονείς, υπάρχει ήδη ένα παιδί στην οικογένεια που έχει διαγνωστεί με γενετική ασθένεια ή κάποιο χρωμοσωμικό σύνδρομο ή υπάρχει κάποιο «ύποπτο» εύρημα στο υπερηχογράφημα και τη μέτρηση αυχενικής διαφάνειας ή σε εξετάσεις αίματος. Σαν επεμβατικές οι μέθοδοι αυτές ενέχουν κάποιους κινδύνους ή και περιορισμούς και είναι στην κρίση του γιατρού ποια μέθοδος θα επιλεχθεί για το καλό της γυναίκας και του μωρού της. Αμνιοπαρακέντηση V/S Λήψη Τροφοβλάστης Και οι δύο αυτές μέθοδοι εξετάζουν όχι μόνο τον αριθμό αλλά και την ακεραιότητα των χρωμοσωμάτων. Κατά την Αμνιοπαρακέντηση γίνεται λήψη αμνιακού υγρού ενώ στη Λήψη Τροφοβλάστης γίνεται λήψη βιοψίας από τον πλακούντα. Και από το αμνιακό υγρό και από τον πλακούντα μπορούν οι ειδικοί επιστήμονες να εξάγουν ασφαλή συμπεράσματα για την ύπαρξη χρωμοσωμικών και γονιδιακών ανωμαλιών. Αυτό δεν σημαίνει ότι ανευρίσκονται όλα τα πιθανά σύνδρομα ή ασθένειες. Μπορούν όμως με αξιοπιστία που αγγίζει το 99.9% να αποκλειστούν ή –δυστυχώς να επιβεβαιωθούν- τα περισσότερα. Ο χρόνος κάνει τη διαφορά Η Λήψη Τροφοβλάστης γίνεται από την 11η εβδομάδα της κύησης, ενώ Αμνιοπαρακέντηση δεν συνιστάται πριν από τη 14^η εβδομάδα και πραγματοποιείται συνήθως μέχρι και την 26^η εβδομάδα. Πριν την 14^η εβδομάδα ο κίνδυνος αποβολής αυξάνεται, ενώ μετά την 26^η εβδομάδα προκύπτουν ζητήματα βιοηθικής σε περίπτωση που ανιχνευτεί κάποια γενετική η χρωμοσωμική ανωμαλία και τεθεί θέμα διακοπής της κύησης. Το πλεονέκτημα της Λήψης Τροφοβλάστης έναντι της Αμνιοπαρακέντησης είναι ότι γίνεται τόσο νωρίς, που αν για λόγους σοβαρούς η διακοπή κύησης αποφασιστεί, είναι λιγότερο επιβαρυντική για τη γυναίκα σωματικά και ψυχικά. Η διαδικασία Και στις δύο εξετάσεις η λήψη του υλικού προς εξέταση γίνεται με υπερηχογραφικό έλεγχο και τη χρήση βελόνας. Στη Λήψη Τροφοβλάστης μια λεπτή βελόνα περνά το τοίχωμα της μήτρας και αναρροφά ένα μικρό κομμάτι του πλακούντα (τροφοβλάστης) του μωρού. Το μειονέκτημα της συγκεκριμένης εξέτασης είναι ότι δεν είναι πάντα δυνατή η εκτέλεσή της λόγω συγκεκριμένων ανατομικών συνθηκών, όπως η θέση της μήτρας ή του πλακούντα.  Στην Αμνιοπαρακέντηση με τη βοήθεια των υπερήχων ο γιατρός θα εντοπίσει ένα σημείο όπου δεν κινδυνεύει να τραυματίσει το έμβρυο και τον πλακούντα και με μία βελόνα που θα εισάγει στον αμνιακό σάκο θα αναρροφήσει 10 με 20 ml υγρού που περιέχει κύτταρα του εμβρύου και άλλα στοιχεία. Σε περιπτώσεις που ο γιατρός δεν καταφέρει να πάρει αρκετό για την εξέταση υγρό από την πρώτη προσπάθεια θα χρειαστεί να εισάγει εκ νέου τη βελόνα. Γιατρέ πονάει; Αν όχι επώδυνες και οι δύο εξετάσεις αν και ολιγόλεπτες είναι σίγουρα «άβολες». Η γυναίκα μπορεί ενστικτωδώς να νιώσει κίνδυνο κάτι που μπορεί να της προκαλέσει ένα σχετικό στρες. Η καλή σχέση εμπιστοσύνης όμως με τον γιατρό της θα τη βοηθήσει να διαχειριστεί τους όποιους φόβους της. Μερικές γυναίκες ίσως νιώσουν ένα σφίξιμο στη μήτρα ή λίγο πόνο για μία μέρα. Ο γιατρός μπορεί να συστήσει αποχή από ορισμένες δραστηριότητες για μία-δυο μέρες. Ποιος είναι ο κίνδυνος; Και στις δύο εξετάσεις, λόγω του επεμβατικού τους χαρακτήρα, υπάρχει ένας μικρός κίνδυνος αποβολής. (Από 0,5% για την αμνιοπαρακέντηση έως περίπου 1% για τη λήψη τροφοβλάστη). Ο γιατρός θα σας συστήσει ξεκούραση και αποφυγή έντονης άσκησης για τις επόμενες ημέρες της εξέτασης. Ακόμη, ενημερώστε τον γιατρό σας εάν έχετε πόνο στην κοιλιά για παραπάνω από 24 ώρες, ή εμφανίσετε πυρετό και αυξημένες κολπικές εκκρίσεις και φυσικά αν παρουσιάσετε αιμορραγία. Η γενετική συμβουλευτική Εάν τα αποτελέσματα δείξουν ότι το μωρό έχει μια γενετική ή χρωμοσωμική ανωμαλία ο γιατρός σας θα σας προτείνει και ενδεχομένως θα κανονίσει για εσάς να έχετε μία συνάντηση με ειδικούς γενετιστές,  προκειμένου να ενημερωθείτε για την κατάσταση. Θα σας εξηγήσουν τι ακριβώς σημαίνει το εύρημα από τη Λήψη Τροφοφλαστης ή από την Αμνιοπαρακέντηση και θα σάς βοηθήσουν να κατανοήσετε το πρόβλημα προκειμένου να πάρετε τις όποιες αποφάσεις για τη συνέχιση ή όχι της κύησης. Αρκετά γενετικά νοσήματα αντιμετωπίζονται καλά και η ποιότητα αλλά και το προσδόκιμο ζωής του παιδιού ελάχιστα επηρεάζονται σε αντίθεση με άλλα που επηρεάζουν δραματικά την υγεία του μωρού σας. Ακόμη θα σας περιγράψουν με σαφήνεια τη χρωμοσωμική ανωμαλία που μπορεί να έχει το έμβρυο και τι θα σημαίνει για το παιδί σας στο μέλλον. Θα ενημερωθείτε ακόμη για διαθέσιμες θεραπείες και τρόπους αντιμετώπισης. Να θυμάστε: εσείς αποφασίζετε Εσείς και όχι ο γιατρός αποφασίζετε για το αν θα προβείτε στην όποια επεμβατική εξέταση. Επίσης, εσείς είστε οι μόνοι που αποφασίζετε για τη συνέχιση ή τη διακοπή της κύησης. Ο γιατρός και οι ειδικοί επιστήμονες βρίσκονται στο πλευρό σας μόνο ως σύμβουλοι. Με τη συνεργασία της Μαρίας Βεβελογιάννη, Μαιευτήρα - Χειρουργού  Γυναικολόγου