Η γνώση της κατάστασης και της υγείας του εμβρύου είναι ένα ζήτημα που απασχολεί συνεχώς τους μελλοντικούς γονείς και πολλές φορές αυτή η γνώση παίζει καθοριστικό ρόλο σε σημαντικές αποφάσεις για την εγκυμοσύνη. Ο προγεννητικός έλεγχος του πρώτου τριμήνου, είναι ο πιο βασικός και σημαντικός έλεγχος για τον προσδιορισμό της υγείας του εμβρύου σας, και θεωρείται απαραίτητος για κάθε έγκυο. Όμως, οι εξετάσεις που περιλαμβάνει αυτός ο έλεγχος μπορεί να διαφέρουν ανά περίπτωση, ενώ υπάρχουν επιπρόσθετες εξετάσεις που προσφέρουν διαφορετικά πλεονεκτήματα και μειονεκτήματα. Εάν διαχωρίσουμε αδρά τα είδη των διαθέσιμων εξετάσεων, μπορούμε να διακρίνουμε τρεις μεγάλες κατηγορίες:
Γενικός προγεννητικός έλεγχος 1ου τριμήνου
Πρόκειται για τον κλασσικό έλεγχο που συστήνεται σε όλες τις εγκύους και κυρίως εξετάζει την πιθανότητα να πάσχει το έμβρυο από κάποια χρωμοσωμική ανωμαλία, όπως η τρισωμία 21 (Σύνδρομο Down, που είναι και η συχνότερη χρωμοσωμική ανωμαλία) ή η τρισωμία 18 (Σύνδρομο Edwards). Αυτός ο έλεγχος πραγματοποιείται τυπικά από την 11η έως τη 14η εβδομάδα κύησης, με έναν συνδυασμό εξέτασης με υπέρηχο και εξέτασης περιφερικού αίματος.
Κατά τον υπέρηχο, ο γιατρός πραγματοποιεί ορισμένες μετρήσεις. Συγκεκριμένα μετράει ορισμένες διαστάσεις του εμβρύου, όπως το μέγεθος του κεφαλιού και το ύψος του και με τη βοήθεια αλγορίθμων επιβεβαιώνει την ηλικία κύησης και καταγράφει το ρυθμό ανάπτυξής του. Επίσης, μετράει τη λεγόμενη αυχενική διαφάνεια, μία φυσιολογική συλλογή υγρού στην περιοχή του αυχένα του εμβρύου. Το μέγεθος αυτής της συλλογής, σε συνδυασμό με τη μέτρηση ορισμένων ορμονών στο αίμα, της β χοριακής γοναδοτροπίνης (β-hCG) και της σχετιζόμενης με την κύηση πρωτεΐνης Α του πλάσματος (PAPP-A), μπορούν να χρησιμοποιηθούν για να υπολογίσουν τις πιθανότητες να πάσχει το παιδί από σύνδρομο Down.
Συνολικά, ο συνδυαστικός αυτός έλεγχος πραγματοποιείται ως ρουτίνα και συστήνεται σε όλες τις γυναίκες, καθώς είναι ένας μη επεμβατικός και ασφαλής τρόπος για να κάνετε έναν γενικό έλεγχο νωρίς στην εγκυμοσύνη. Ωστόσο, το βασικό μειονέκτημα είναι πως δεν μπορεί να διαγνώσει με 100% σιγουριά την ύπαρξη κάποιας χρωμοσωμικής ανωμαλίας, παρά μόνο να δώσει τις πιθανότητες να πάσχει το παιδί. Έτσι, σε περίπτωση αυξημένης πιθανότητας πάθησης, θα χρειαστεί μία από τις επόμενες εξετάσεις που θα αναφέρουμε για να το επιβεβαιώσει ή να το αποκλείσει.
Ειδικός επεμβατικός προγεννητικός έλεγχος 1ου τριμήνου
Ένας πιο εξειδικευμένος τύπος ελέγχου, ο οποίος πραγματοποιείται σε συγκεκριμένες περιπτώσεις, είναι ο επεμβατικός προγεννητικός έλεγχος μέσω αμνιοπαρακέντησης ή λήψης χοριακών λαχνών. Ίσως χρειαστεί να κάνετε αυτόν τον έλεγχο στις εξής περιπτώσεις:
- Ενδείξεις αυξημένου κινδύνου για σύνδρομο Down ή άλλες χρωμοσωμικές ανωμαλίες κατά τον μη επεμβατικό έλεγχο που αναφέραμε νωρίτερα.
- Έλεγχος του εμβρύου για γενετικές κληρονομικές παθήσεις, όπως μεσογειακή αναιμία, κυστική ίνωση κλπ.
- Έλεγχος για ενδομήτριες/συγγενείς λοιμώξεις του εμβρύου, όπως λοίμωξη από τοξόπλασμα ή από κυτταρομεγαλοϊό (CMV).
- Σε περιπτώσεις που οι γονείς έχουν γνωστή χρωμοσωμική ανωμαλία (πχ ισοζυγισμένη αντιμετάθεση) ή πάσχουν από μωσαϊκισμό. Αυτές οι σύνθετες καταστάσεις μπορούν να διαγνωστούν πριν από την εγκυμοσύνη μέσω της εξέτασης του καρυοτύπου.
- Σε προχωρημένη ηλικία της μητέρας, ή του πατέρα, καθώς αυξάνεται ο κίνδυνος για συγγενείς ανωμαλίες στο έμβρυο.
Οι δύο τύποι επεμβατικού ελέγχου έχουν διαφορετικά πλεονεκτήματα. Η λήψη χοριακών λαχνών μπορεί να πραγματοποιηθεί νωρίτερα στην κύηση (10η-12η εβδομάδα, ενώ η αμνιοπαρακέντηση 15η με 18η εβδομάδα), δίνοντας έτσι μεγαλύτερο περιθώριο για τη λήψη αποφάσεων. Η αμνιοπαρακέντηση όμως μπορεί επιπρόσθετα να διαγνώσει και να επιβεβαιώσει ορισμένες νευρο-αναπτυξιακές διαταραχές (πχ δισχιδή ράχη), κάτι που δεν μπορεί να πραγματοποιηθεί με τη λήψη χοριακών λαχνών. Ωστόσο και οι δύο μέθοδοι έχουν σχετικά παρόμοιο κίνδυνο επιπλοκών, όπως αιμορραγία, ενδομήτρια λοίμωξη, ρήξη των υμένων και πολύ σπάνια, απώλεια της κύησης, με αποτέλεσμα όλο και περισσότερες γυναίκες να προτιμούν τον μη επεμβατικό τρόπο που θα αναφέρουμε παρακάτω.
Μη επεμβατικός προγεννητικός έλεγχος (NIPT) 1ου τριμήνου
Πρόκειται για τον πιο σύγχρονο διαθέσιμο τεστ για προγεννητικό έλεγχο, το οποίο επιτρέπει την ανάλυση του γενετικού υλικού του εμβρύου χωρίς όμως τον κίνδυνο επιπλοκών που είχαν οι επεμβατικές μέθοδοι. Ο έλεγχος NIPT βασίζεται στο γεγονός ότι στο αίμα της εγκύου κυκλοφορεί μικρή ποσότητα εμβρυικών κυττάρων και ελεύθερο εμβρυικό DNA. Με τη χρήση σύγχρονων μεθόδων γενετικής και βιοπληροφορικής, μπορούμε να ξεχωρίσουμε το DNA του εμβρύου και να προσδιορίσουμε με 99% βεβαιότητα εάν πάσχει από σύνδρομο Down. Πολλά τεστ NIPT εντοπίζουν επίσης και άλλες χρωμοσωμικές ανωμαλίες, όπως τρισωμία 13, τρισωμία 18, σύνδρομο Klinefelter, σύνδρομο Turner κλπ, ενώ ακόμη πιο εξελιγμένα τεστ μπορούν να διαγνώσουν και κληρονομικά νοσήματα όπως μεσογειακή αναιμία και κυστική ίνωση, ωστόσο με πολύ μικρότερη διαγνωστική ακρίβεια. Γενικά, ο έλεγχος NIPT συνδυάζει τα πλεονεκτήματα του επεμβατικού ελέγχου με την ασφάλεια του μη επεμβατικού και χρησιμοποιείται όλο και συχνότερα ως εναλλακτική επιλογή, με μόνο μειονέκτημα το επιπρόσθετο κόστος.
Συνολικά, υπάρχουν πολλές διαθέσιμες εξετάσεις για τον προγεννητικό έλεγχο του πρώτου τριμήνου. Σε αυτή την πληθώρα διαθέσιμων επιλογών, η συμβουλή και η καθοδήγηση του Μαιευτήρα-Γυναικολόγου που σας παρακολουθεί είναι καθοριστική και θα σας βοηθήσει να επιλέξετε την κατάλληλη εξέταση με τη μέγιστη αποτελεσματικότητα χωρίς να εκτεθείτε, εσείς και το έμβρυο, σε κίνδυνο χωρίς λόγο.
